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RM8392(美國NIST)人類DNA標準參考物質(zhì)

產(chǎn)品時間:2022-02-24

簡要描述:

美國國家標準與技術研究院(National Institute of Standards and Technology,NIST)直屬美國商務部,從事物理、生物和工程方面的基礎和應用研究,以及測量技術和測試方法方面的研究,提供標準、標準參考數(shù)據(jù)及有關服務,在上享有很高的聲譽。
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RM 8392  - 用于全基因組變異評估的人類DNA(東歐德系猶太祖先三重奏)

RM 8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

      此參考材料(RM)旨在用于驗證,優(yōu)化和過程評估目的。它包含來自東歐德系猶太血統(tǒng)的兒子 - 父親 - 母親三人組的三個完整的人類基因組樣本,并且它可用于評估基因組測序中變體調(diào)用的表現(xiàn)。 RM 8392的單位由三個小瓶組成,其中含有來自特定家庭成員(兒子,父親,母親)的人類基因組DNA;從Coriell醫(yī)學研究所(Camden,NJ)分別從人類淋巴母細胞樣細胞系(GM24385,GM24149和GM24143)的三個大生長中提取。每個小瓶含有約10μg的基因組DNA;標稱長度分布的峰值長于48.5 kb,如Lambda DNA所示;在TE緩沖液(10mM TRIS,1mM EDTA,pH8.0)中。

       該材料旨在通過獲得真陽性,假陽性,真陰性和假陰性的估計來評估人類基因組測序變體調(diào)用的性能。測序應用可包括全基因組測序,全外顯子組測序和更有針對性的測序,如基因組。該基因組DNA的分析方法與實驗室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。因為RM是提取DNA,所以它對于評估DNA提取等預分析步驟沒有用,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫制備,測序機器以及映射,比對和變體調(diào)用的生物信息學步驟。該RM不用于評估隨后的生物信息學步驟,例如功能或臨床解釋。

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